Ajude o Rafa e seus amigos

O Rafael, nosso Rafa, nasceu em 18 de Julho de 2013 no Brasil após uma gravidez normal, muito tranqüila e também muito esperada. Em seu nascimento, o Rafa apresentou todas as características de um bebê muito saudável em todos os aspectos.

O desenvolvimento dele foi normal até os 8 meses de vida, para nós, os pais, mas para as avós do Rafa (Vovó Celma e Natalia)... o desenvolvimento motor do Rafa estava diferente do normal devido a dificuldade que ele tinha para sentar, engatinhar e ficar durinho com as pernas. Para nós, os pais, só achávamos que ele era um pouco mais preguiçoso que as outras crianças.


As avós conversaram com a gente sobre este quadro e nos convenceram a consultar um neurologista infantil. O neurologista analisou o Rafa clinicamente e diagnosticou como preguiçosos: eu e minha esposa. E a orientação foi estimular com brincadeiras, reduzir a exposição a televisão, cortar o colo e intensificar com fisioterapia até que o seu desenvolvimento fosse normalizado.
 

Sobre o Rafa

A síndrome de West é uma epilepsia infantil rara e dividi-se em 2 tipos: Sintomática (que tem causa conhecida, exemplo: um tumor cerebral) e idiopática (que não há causa conhecida),  ou seja, não sabíamos o porque o Rafa tinha desenvolvido a síndrome.

Mas por que que isto aconteceu? Esta pergunta não tinha resposta....segundo um dos melhores neurologistas do país, há diversas hipóteses de causas para esta síndrome, por exemplo: reações de vacina infantil. Entretanto, o descobrimento da causa não mudaria em nada o tratamento do Rafa, assim, não valia a pena investir em exames mais caros e detalhados.

Por isso, iniciamos uma campanha de divulgação no Brasil sobre esta doença rara e devastadora associada a mutação genética no gene SCN8A com intuito de ajudar as famílias afetadas e arrecadar fundos para apoiar em pesquisas que busquem tratamentos, quem sabe curar, o Rafa e seus amigos.

Os estímulos realmente começaram a ajudar no desenvolvimento do Rafa, porém, aos 10 meses vimos a primeira crise epilética através de espasmos infantis, e a partir daí tudo mudou. 


Ficamos desesperados, consultamos internet, corremos ao pronto-socorro, pedimos exame de eletroencefalograma(EEG), ressonância magnética até voltarmos no neurologista e receber o diagnóstico  de Síndrome de West do tipo idiopática após 2 dias da primeira crise convulsiva.

Atualmente o Rafa voltou a ter crises epiléticas, infelizmente, e o seu desenvolvimento apresenta todos os efeitos descritos acima, sendo a desordem na parte motora de forma moderada. E aquele lindo sorriso é difícil de ver nos dias de hoje.

O Dr Vinicius propôs um tratamento intensivo na UTI com uso de medicação intravenosa que controlou as crises, proporcionou melhora no quadro motor e cognitivo.....e o Rafa voltou a sorrir após 6 meses. E o mais importante, o Dr Vinicius nos incentivou a fazer o exame de análise do exoma no DNA do Rafa para tentar encontrar a causa deste quadro devastador.

Em Abril/15 obtivemos a resposta do exoma, o Rafa tem uma mutação genética no gene SCN8A caracterizada como evento “de novo”, ou seja, não foi herdado do material genético dos pais. Este gene é responsável pela produção de uma proteína fundamental para o controle do funcionamento dos neurônios e do sistema muscular. Alterações neste gene provocam efeitos devastadores: epilepsia de difícil controle refrataria a medicação, atraso no desenvolvimento neurológico e severa desordem na parte motora.

A mutação deste gene foi descoberta somente em 2012 e atinge aproximadamente 90 crianças diagnosticadas em todo o mundo, porém, estas são as únicas informações. Não existem estudos e nem pesquisas sobre o tratamento para cura ou tão pouco para tratar seus efeitos devastadores.

Além disso, neste período o desenvolvimento do Rafa foi bastante prejudicado, tanto na parte motora, como na cognitiva. Em Dezembro/2014 o Rafa não conseguia sustentar a cabeça e nem o tronco, não rolava no chão, não tinha interesse em brinquedos, não interagia com a gente e não sorria... praticamente dormia o dia inteiro.

 

Em Janeiro/15 o Rafa foi internado com suspeita de dengue hemorrágica e devido ao estado febril suas crises dispararam e ficaram totalmente descontroladas, tendo aproximadamente 1 crise/ minuto acordado e dormindo. Apesar deste quadro preocupante de dengue, foi o acontecimento mais importante e positivo para o Rafa, pois através desta internação conhecemos o Dr. Vinicius Scaramuzzi, que mudou o rumo da vida da nossa família e, principalmente, a do Rafa.

A recomendação médica foi controlar as crises o mais rápido possível para aumentarmos as chances do Rafa ter uma vida normal. E o prognóstico do Rafa era bastante positivo, pois iniciaríamos o tratamento precocemente, logo após o início do quadro convulsivo.

 

Apesar de iniciar o tratamento com remédios anti-convulsivos, as convulsões aumentaram rapidamente e em menos de 1 mês o Rafa tinha mais de 200 crises por dia. Ao longo de 6 meses, de junho a Dezembro/14, foram diversas tentativas com medicações e dosagens com intuito de controlar as crises e normalizar as descargas elétricas no pequeno cérebro do Rafa, mas constatamos que a epilepsia dele era de difícil controle e refratária ao tratamento medicamentoso (ou seja, os remédios não faziam efeito).